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Lysosomal Storage Disorders: A Practical Guide
Second edition., 2022
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Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry
Orphanet journal of rare diseases, 2022-06, Vol.17 (1), p.1-238, Article 238
2022
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Postgraduate Haematology
Seventh edition, 2015
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Assessment of plasma lyso-Gb3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease
Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.192-201
2021
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Psychosocial aspects of fabry disease and their impact on optimal disease management
Clinical therapeutics, 2009, Vol.31, p.S7-S8
2009
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Correction: Assessment of plasma lyso-Gb3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease
Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.238-238
2021
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Clinical Haematology: Illustrated clinical cases
2, 2018
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Clinical haematology
Second edition., 2017
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Lysosomal Storage Disorders: A Practical Guide
1. Aufl., 2012
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Lysosomal Storage Disorders
2022
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Postgraduate haematology, seventh edition
2015
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Sixth International Symposium on Lysosomal Storage Diseases
Acta Paediatrica, 2007-04, Vol.96 (s455), p.1-2
2007
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Lyso−Gb is not a predictive biomarker of treatment response in migalastat-treated patients with migalastat-amenable variants
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S144
2020
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Lyso−Gb3is not a predictive biomarker of treatment response in migalastat-treated patients with migalastat-amenable variants
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S144-S144
2020
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Haematological aspects of systemic disease
Postgraduate Haematology, 2015, p.838-853
2015
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Lysosomal storage disorders
Postgraduate Haematology, 2015, p.270-277
2015
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Preface to the seventh edition
Postgraduate Haematology, 2015
2015
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Correction: Assessment of plasma lyso-Gb 3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease
Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.238
2021
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Long term clinical outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy
Molecular genetics and metabolism, 2015-02, Vol.114 (2), p.S78-S79
2015
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Stem cell transplantation
Postgraduate Haematology, 2015, p.651-675
2015
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Chronic lymphocytic leukaemia and other chronic B-cell disorders
Postgraduate Haematology, 2015, p.500-523
2015
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Clinical blood transfusion
Postgraduate Haematology, 2015, p.214-245
2015
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Non-Hodgkin lymphoma: high grade
Postgraduate Haematology, 2015, p.631-650
2015
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Childhood acute lymphoblastic leukaemia
Postgraduate Haematology, 2015, p.384-398
2015
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Hereditary disorders of the red cell membrane and disorders of red cell metabolism
Postgraduate Haematology, 2015, p.114-137
2015
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