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Intraoral and maxillofacial abnormalities in patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
Central-European journal of immunology, 2023-01, Vol.48 (3), p.228-236
2023
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Case Report: Association between cyclic neutropenia and SRP54 deficiency
Frontiers in immunology, 2022-09, Vol.13
2022
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Molecular genetic studies in primary immunodeficiencies
Orvosi hetilap, 2018-12, Vol.159 (49), p.2095
2018
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Neonatal screening of severe combined immunodeficiencies
Orvosi hetilap, 2018-06, Vol.159 (23), p.948
2018
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Chronic mucocutaneous candidiasis
Orvosi hetilap, 2022-01, Vol.163 (5), p.171
2022
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Case report: The spectrum of SMPD1 pathogenic variants in Hungary
Frontiers in genetics, 2023-06, Vol.14, p.1158108
2023
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Recurrent, Severe Aphthous Stomatitis and Mucosal Ulcers as Primary Manifestations of a Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation
Frontiers in immunology, 2020-05, Vol.11, p.967
2020
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Oral manifestations in patients with primary immunodeficiencies
Orvosi hetilap, 2018-12, Vol.159 (49), p.2079
2018
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Niemann–Pick disease: own observations and new therapeutic options
Orvosi hetilap, 2021-01, Vol.162 (2), p.74
2021
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Neuroendocrine carcinoma associated with X-linked hyper-immunoglobulin M syndrome: Report of four cases and review of the literature
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2008-12, Vol.129 (3), p.455-461
2008
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Enzyme replacement therapy for Gaucher disease introduced in late adulthood
Orvosi hetilap, 2012-02, Vol.153 (7), p.264
2012
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Severe Shwachman-Diamond syndrome phenotype caused by compound heterozygous missense mutations in the SBDS gene
Experimental hematology, 2006-11, Vol.34 (11), p.1517-1521
2006
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Genetically acquired class-switch recombination defects: the multi-faced hyper-IgM syndrome
Immunology letters, 2005-02, Vol.97 (1), p.1-6
2005
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Genetic and clinical features of patients with Gaucher disease in Hungary
Blood cells, molecules, & diseases, 2007-07, Vol.39 (1), p.119-123
2007
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Novel sequence variants of the α-galactosidase A gene in patients with Fabry disease
Molecular genetics and metabolism, 2008-12, Vol.95 (4), p.224-228
2008
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Glucocerebroside inhibits NADPH oxidase activation in cell-free system
Biochimica et biophysica acta, 2004-04, Vol.1688 (3), p.197-203
2004
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WHIM syndrome
Orvosi hetilap, 2007-06, Vol.148 (25), p.1173
2007
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Shwachman-Diamond syndrome: clinical manifestations and molecular genetics
Orvosi hetilap, 2007-03, Vol.148 (11), p.513
2007
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Retrospective diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome in a family with multiple deaths of affected males
Haematologica (Roma), 2007-02, Vol.92 (2), p.281-282
2007
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Invasive pneumococcal infections in patients with primary immunodeficiency disorders
Orvosi hetilap, 2006-04, Vol.147 (17), p.799
2006
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Nijmegen Breakage syndrome
Orvosi hetilap, 2010-04, Vol.151 (16), p.665
2010
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Molecular diagnosis and therapeutic measures in patients with dyskeratosis congenita
Orvosi hetilap, 2010-02, Vol.151 (8), p.285
2010
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Case Report: Association between cyclic neutropenia and SRP54 deficiency
Frontiers in immunology, 2022, Vol.13, p.975017-975017
2022
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Gaucher disease: importance of early diagnosis and therapy
Orvosi hetilap, 2008-04, Vol.149 (16), p.743
2008
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Cartilage-hair hypoplasia
Orvosi hetilap, 2008-02, Vol.149 (5), p.209
2008
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