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Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt?
Medizinische Genetik, 2019-11, Vol.31 (3), p.335-343
2019
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Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung
Medizinische Genetik, 2019-12, Vol.31 (4), p.364-371
2019
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Seltene Tumordispositionssyndrome mit Manifestation im Kindesalter
Medizinische Genetik, 2017-12, Vol.29 (3), p.283-295
2017
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Die Rolle seltener Varianten bei häufigen Krankheiten
Medizinische Genetik, 2019-06, Vol.31 (2), p.212-221
2019
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Gentherapie zur Behandlung von Netzhauterkrankungen
Medizinische Genetik, 2017-06, Vol.29 (2), p.202-207
2017
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Die hypertrophe Kardiomyopathie
Medizinische Genetik, 2017-12, Vol.29 (3), p.316-322
2017
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Neueste technologische Entwicklungen für die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA
Medizinische Genetik, 2016-09, Vol.28 (2), p.234-244
2016
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Archivierung von Genomdaten
Medizinische Genetik, 2013-09, Vol.25 (3), p.388-394
2013
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LIFESTYLE und erblicher Brustkrebs: Welche nicht-genetischen Faktoren beeinflussen das Erkrankungsrisiko?
Medizinische Genetik, 2015-08, Vol.27 (2), p.237-243
2015
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Wachstumsstörungen als Leitsymptom
Medizinische Genetik, 2012-06, Vol.24 (2), p.123-137
2012
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Neue Entwicklungen in der Psoriasisgenetik
Medizinische Genetik, 2009-12, Vol.21 (4), p.498-504
2009
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Genetik des essenziellen Tremors
Medizinische Genetik, 2013-06, Vol.25 (2), p.232-234
2013
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Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung
Medizinische Genetik, 2009-06, Vol.21 (2), p.217-223
2009
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Mito-Selbsthilfe: Ein tragender Bestandteil des Gesundheitssystems
Medizinische Genetik, 2012-09, Vol.24 (3), p.204-210
2012
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Chromosomale Ursachen der geistigen Behinderung
Medizinische Genetik, 2009-06, Vol.21 (2), p.237-245
2009
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Pharmakogenetik: Aktueller Stand – Fakten und Fiktionen
Medizinische Genetik, 2017-12, Vol.29 (4), p.389-396
2017
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Genetische Risiken und Therapieentwicklung bei Netzhautdegenerationen
Medizinische Genetik, 2017-06, Vol.29 (2), p.195-201
2017
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Klinik und Genetik syndromaler und nichtsyndromaler Kraniosynostosen
Medizinische Genetik, 2013-09, Vol.25 (3), p.373-387
2013
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Genetik der allgemeinen kognitiven Fähigkeit
Medizinische Genetik, 2018-11, Vol.30 (3), p.306-317
2018
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The inheritance of epigenetic defects: Ein persönlicher Bericht
Medizinische Genetik, 2017-03, Vol.29 (1), p.1-7
2017
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Therapieoptionen bei erblichen Netzhauterkrankungen
Medizinische Genetik, 2017, Vol.29 (2), p.193-194
2017
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Missense-Mutationen in Transkriptionsfaktoren: Einschätzung und funktionelle Charakterisierung pathogener Transkriptionsfaktormutationen
Medizinische Genetik, 2015, Vol.27 (1), p.1-6
2015
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Mikroglia und Immuntherapien bei degenerativen Netzhauterkrankungen
Medizinische Genetik, 2017, Vol.29 (2), p.225-233
2017
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Personalisierte Medizin: Strukturen, Tumorboards, Visionen
Medizinische Genetik, 2016, Vol.28 (4), p.452-459
2016
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Polygene Varianten und Epigenetik bei Adipositas
Medizinische Genetik, 2017, Vol.29 (4), p.365-373
2017
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