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ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance
Genetics in medicine, 2022-02, Vol.24 (2), p.463-474
2022
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WFS1 protein expression correlates with clinical progression of optic atrophy in patients with Wolfram syndrome
Journal of medical genetics, 2022-01, Vol.59 (1), p.65-74
2022
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Comparison of the clinical scoring systems in Silver–Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing
Journal of medical genetics, 2013-09, Vol.50 (9), p.635-639
2013
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Genes, assisted reproductive technology and trans-illumination
Epigenomics, 2013-06, Vol.5 (3), p.331-340
2013
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An imprinted IMAGe: insights into growth regulation through genomic analysis of a rare disease
Genome medicine, 2012-07, Vol.4 (7), p.60-60
2012
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ThemaGenetics & Heredity
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