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2022 European Thyroid Association Guidelines for the management of pediatric thyroid nodules and differentiated thyroid carcinoma
European thyroid journal, 2022-12, Vol.11 (6), p.1-40
2022
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ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance
Genetics in medicine, 2022-02, Vol.24 (2), p.463-474
2022
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Enhancing equity in access to automated insulin delivery systems in an ethnically and socioeconomically diverse group of children with type 1 diabetes
BMJ open diabetes research & care, 2024-05, Vol.12 (3), p.e004045
2024
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WFS1 protein expression correlates with clinical progression of optic atrophy in patients with Wolfram syndrome
Journal of medical genetics, 2022-01, Vol.59 (1), p.65
2022
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Frequent Monitoring of C-Peptide Levels in Newly Diagnosed Type 1 Subjects Using Dried Blood Spots Collected at Home
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2018-09, Vol.103 (9), p.3350-3358
2018
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Causes, patterns and severity of androgen excess in 487 consecutively recruited pre- and post-pubertal children
European journal of endocrinology, 2019-03, Vol.180 (3), p.213
2019
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Obesity in children: recent NICE guidance
Archives of disease in childhood. Education and practice edition, 2017-04, Vol.102 (2), p.84
2017
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Steroid Sulfatase Deficiency and Androgen Activation Before and After Puberty
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2016-06, Vol.101 (6), p.2545-2553
2016
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Comparison of the clinical scoring systems in Silver–Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing
Journal of medical genetics, 2013-09, Vol.50 (9), p.635-639
2013
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Multiple Segmental Uniparental Disomy Associated with Abnormal DNA Methylation of Imprinted Loci in Silver-Russell Syndrome
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2012-11, Vol.97 (11), p.E2188-E2193
2012
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An imprinted IMAGe: insights into growth regulation through genomic analysis of a rare disease
Genome medicine, 2012-07, Vol.4 (7), p.60-60
2012
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Clinical implementation of cell‐free DNA‐based aneuploidy screening: perspectives from a national audit
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2015-01, Vol.45 (1), p.10-15
2015
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