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ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance
Genetics in medicine, 2022-02, Vol.24 (2), p.463-474
2022
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WFS1 protein expression correlates with clinical progression of optic atrophy in patients with Wolfram syndrome
Journal of medical genetics, 2022-01, Vol.59 (1), p.65
2022
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Obesity in children: recent NICE guidance
Archives of disease in childhood. Education and practice edition, 2017-04, Vol.102 (2), p.84
2017
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Comparison of the clinical scoring systems in Silver–Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing
Journal of medical genetics, 2013-09, Vol.50 (9), p.635-639
2013
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An imprinted IMAGe: insights into growth regulation through genomic analysis of a rare disease
Genome medicine, 2012-07, Vol.4 (7), p.60-60
2012
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Food hypersensitivity among Caucasian and non-Caucasian children
Pediatric allergy and immunology, 2008-02, Vol.19 (1), p.86-89
2008
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Gonadal Failure in a Male With 3-M Syndrome
JCEM case reports, 2024-06, Vol.2 (6), p.luae084
2024
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Cerium oxide nanoparticles (nCeO2) exert minimal adverse effects on microbial communities in soils with and without biosolids amendment
Environmental science and pollution research international, 2023-06, Vol.30 (28), p.72336-72353
2023
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Clinical implementation of cell‐free DNA‐based aneuploidy screening: perspectives from a national audit
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2015-01, Vol.45 (1), p.10-15
2015
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Effect of silver nanoparticle contaminated biosolids on the soil microbial community
NanoImpact, 2019-02, Vol.14, p.100157, Article 100157
2019
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