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Reduced penetrance alleles for Huntington’s disease: a multi-centre direct observational study
Journal of medical genetics, 2007-03, Vol.44 (3), p.e68-e68
2007
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Psychopathology in mothers of children with pathogenic Copy Number Variants
Journal of medical genetics, 2023-07, Vol.60 (7), p.706
2023
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Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis
Journal of medical genetics, 2013-09, Vol.50 (9), p.606-613
2013
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Linkage disequilibrium in Huntington's disease: an improved localisation for the gene
Journal of medical genetics, 1989-11, Vol.26 (11), p.673-675
1989
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Maxillonasal dysplasia (Binder's syndrome)
Journal of medical genetics, 1990-06, Vol.27 (6), p.384-387
1990
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Genetic linkage analysis in hereditary non-polyposis colon cancer syndrome
Journal of medical genetics, 1995-05, Vol.32 (5), p.352-357
1995
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Interstitial deletion of chromosome 4, del(4)(q12q21.1), in a child with multiple congenital abnormalities
Journal of medical genetics, 1990-01, Vol.27 (1), p.64-65
1990
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Primer of Genetic Analysis
Journal of Medical Genetics, 1988, Vol.25 (5), p.359-359
1988
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