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Update on SLC26A3 mutations in congenital chloride diarrhea
Human mutation, 2011-07, Vol.32 (7), p.715-722
2011
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Follow-up of a child with congenital chloride diarrhoea caused by a novel mutation
Acta Paediatrica, 2012-06, Vol.101 (6), p.e256-e259
2012
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Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency
Genetics in medicine, 2005-09, Vol.7 (7), p.479-483
2005
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SLC26A3 mutations in congenital chloride diarrhea
Human mutation, 2002-12, Vol.20 (6), p.425-438
2002
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Intestinal cancer in patients with a germline mutation in the down-regulated in adenoma (DRA) gene
Oncogene, 1998-02, Vol.16 (5), p.681-684
1998
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Identification of seven novel mutations including the first two genomic rearrangements in SLC26A3 mutated in congenital chloride diarrhea
Human mutation, 2001-09, Vol.18 (3), p.233-242
2001
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Clustering of private mutations in the congenital chloride diarrhea/down-regulated in adenoma gene
Human mutation, 1998, Vol.11 (4), p.321-327
1998
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Genetic disorders of membrane transport. III. Congenital chloride diarrhea
American journal of physiology: Gastrointestinal and liver physiology, 1999, Vol.39 (1), p.G7-G13
1999
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Zeitschrift / SerieAmerican Journal Of Human Genetics
ThemaMutation
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