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Whole genome sequencing–based copy number variations reveal novel pathways and targets in Alzheimer's disease
Alzheimer's & dementia, 2022-10, Vol.18 (10), p.1846-1867
2022
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"I want to know what's in Pandora's box": Comparing stakeholder perspectives on incidental findings in clinical whole genomic sequencing
American journal of medical genetics. Part A, 2012-10, Vol.158A (10), p.2519-2525
2012
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Approach to the Differential Diagnosis of Cerebellar Ataxias
Handbook of the Cerebellum and Cerebellar Disorders, p.2053-2075
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Analysis of ALPL gene variant in a patient with infantile hypophosphatasia
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2021-05, Vol.38 (5), p.481
2021
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Analysis of MVK gene variant in a child with high IgD syndrome caused by mevalonate kinase deficiency
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2022-04, Vol.39 (4), p.413
2022
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Whole exome sequencing analysis of a patient with 45,X/46,XY mosaicism and autism spectrum disorder
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2022-03, Vol.39 (3), p.297
2022
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Clinical features and genetic analysis of a case with Perlman syndrome due to variant of DIS3L2 gene
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2022-01, Vol.39 (1), p.48
2022
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Analysis of DNAH1 gene variant in two infertile males with multiple morphological abnormalities of sperm flagella
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2021-09, Vol.38 (9), p.849
2021
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Clinical and molecular genetic analysis of a patient with 3-M syndrome
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2021-12, Vol.38 (12), p.1237
2021
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Analysis of a child with congenital muscular dystrophy due to a novel variant of the LMNA gene
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2021-09, Vol.38 (9), p.857
2021
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Application of whole genome sequencing technology in the epidemiology of tuberculosis
Zhōnghuá liúxíngbìng zázhì, 2016-12, Vol.37 (12), p.1644
2016
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Genetic analysis and prenatal diagnosis of Xp deletion in a family with Duchenne/Becker muscular dystrophy
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi, 2015-10, Vol.32 (5), p.687
2015
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