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Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care
Journal of neuromuscular diseases, 2020-01, Vol.7 (1), p.1-13
2020
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Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update
Neuropediatrics, 2017-08, Vol.48 (4), p.247
2017
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Expanding Phenotype of De Novo Mutations in GNAO1: Four New Cases and Review of Literature
Neuropediatrics, 2017-10, Vol.48 (5), p.371
2017
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SMArtCARE - A platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy
Orphanet journal of rare diseases, 2019-01, Vol.14 (1), p.18-18, Article 18
2019
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Post‐dural puncture headache—a single‐centre analysis in paediatric patients with and without SMA
Acta Paediatrica, 2021-06, Vol.110 (6), p.1895-1901
2021
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Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
Nature communications, 2021-05, Vol.12 (1), p.2558-2558, Article 2558
2021
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De-duplicating patient records from three independent data sources reveals the incidence of rare neuromuscular disorders in Germany
Orphanet journal of rare diseases, 2019-06, Vol.14 (1), p.152-152, Article 152
2019
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Early and lethal neurodegeneration with myasthenic and myopathic features: A new ALG14 -CDG
Neurology, 2017-08, Vol.89 (7), p.657
2017
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Coagulation disorders in Duchenne muscular dystrophy? Results of a registry-based online survey
Acta myologica, 2020-03, Vol.39 (1), p.2-12
2020
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Discrepancy in redetermination of SMN2 copy numbers in children with SMA
Neurology, 2019-08, Vol.93 (6), p.267
2019
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Neue Therapieoptionen und deren Implikationen für die Transition
NeuroTransmitter, 2019-05, Vol.30 (5), p.36-41
2019
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Mechanographic analysis of the timed 4 stair climb test - methodology and reference data of healthy children and adolescents
Journal of musculoskeletal & neuronal interactions, 2023-03, Vol.23 (1), p.4-25
2023
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Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy
Brain (London, England : 1878), 2023-02, Vol.146 (2), p.668-677
2023
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Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany
Journal of neuromuscular diseases, 2018, Vol.5 (2), p.135-143
2018
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MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated  serum creatine kinase
Brain (London, England : 1878), 2021-10, Vol.144 (9), p.2722-2731
2021
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Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen‐treated patients with spinal muscular atrophy
European journal of neurology, 2022-07, Vol.29 (7), p.2084-2096
2022
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Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
Orphanet journal of rare diseases, 2022-10, Vol.17 (1), p.1-384, Article 384
2022
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Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study
Neurology and therapy, 2023-04, Vol.12 (2), p.543-557
2023
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Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study
Journal of neuromuscular diseases, 2023-01, Vol.10 (1), p.29-40
2023
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Kapitel 101 - Muskelschwäche
Differenzialdiagnose Pädiatrie, 2021, p.656-665
Fifth Edition, 2021
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Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study
Neurology and therapy, 2023-10, Vol.12 (5), p.1799-1801
2023
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Abkürzungsverzeichnis
Differenzialdiagnose Pädiatrie, 2021, p.XIII-XV
Fifth Edition, 2021
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Abbildungsverzeichnis
Differenzialdiagnose Pädiatrie, 2021, p.XII-XII
Fifth Edition, 2021
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Vorwort zur 1. Auflage
Differenzialdiagnose Pädiatrie, 2021, p.VI-VI
Fifth Edition, 2021
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Vorwort zur 5. Auflage
Differenzialdiagnose Pädiatrie, 2021, p.V-V
Fifth Edition, 2021
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