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ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants
Genetics in medicine, 2019-08, Vol.21 (8), p.1761-1771
2019
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Antisense Oligonucleotide-Based Downregulation of the G56R Pathogenic Variant Causing NR2E3 -Associated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
Genes, 2019-05, Vol.10 (5), p.363
2019
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Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides
Genetics in medicine, 2019-08, Vol.21 (8), p.1751-1760
2019
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The N‐terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond
Human mutation, 2019-05, Vol.40 (5), p.539-551
2019
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Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations
Genetics in medicine, 2018-02, Vol.20 (2), p.202-213
2018
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Correction: Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations
Genetics in medicine, 2019-08, Vol.21 (8), p.1998-1998
2019
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‘You have to let them do it themselves’: Analyzing professional support in a befriending project
Journal of Social Work, 2024-05, Vol.24 (3), p.434-451
2024
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Neuro R 2 score: Predicting high-risk neurologic readmissions within 30 days
Neurology, 2020-04, Vol.94 (15), p.e1614
2020
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Patient attribution: why the method matters
The American journal of managed care, 2018-12, Vol.24 (12), p.596-603
2018
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REadmission PREvention in SepSis: Development and Validation of a Prediction Model
Journal for healthcare quality, 2022-05, Vol.44 (3), p.161-168
2022
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Efficient mouse transgenesis using Gateway-compatible ROSA26 locus targeting vectors and F1 hybrid ES cells
Nucleic acids research, 2009-04, Vol.37 (7), p.e55
2009
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The Method for Performance Measurement Matters: Diabetes Care Quality as Measured by Administrative Claims and Institutional Registry
Health services research, 2016-12, Vol.51 (6), p.2206-2220
2016
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A randomized clinical trial of the efficacy and safety of rivipansel for sickle cell vaso-occlusive crisis
Blood, 2023-01, Vol.141 (2), p.168-179
2023
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The Effect of Physical Therapy Treatment in Patients with Subjective Tinnitus: A Systematic Review
Frontiers in neuroscience, 2016-11, Vol.10, p.545-545
2016
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Widespread Overexpression of Epitope-Tagged Mdm4 Does Not Accelerate Tumor Formation In Vivo
Molecular and Cellular Biology, 2010-11, Vol.30 (22), p.5394-5405
2010
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The effect of physical therapy treatment directed to the cervical spine or temporomandibular joint in patients with subjective tinnitus: A systematic review
Frontiers in neuroscience, 2016-11, Vol.10
2016
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Widespread Overexpression of Epitope-Tagged Mdm4 Does Not Accelerate Tumor Formation In Vi vo
Molecular and cellular biology, 2010-11, Vol.30 (22), p.5394-5405
2010
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