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CGDilemma: Fitting Together the Puzzle Pieces for Definitive Diagnosis
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2023-05, Vol.250, p.109381, Article 109381
2023
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GATA2 at 10: Emergence of Genotype-Phenotye correlations
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2023-05, Vol.250, p.109541, Article 109541
2023
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Deep sequencing refines prior genomic analysis in families with apparent gonadal mosaicism
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2023-05, Vol.250, p.109577, Article 109577
2023
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Curious cases of GATA2 deficiency: clonal evolution or dual diagnoses?
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2023-05, Vol.250, p.109483, Article 109483
2023
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83 STAT3 Dominant Negative Disease: NIH Cohort
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2024-05, Vol.262, p.110025, Article 110025
2024
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Fr139 GASTROINTESTINAL DISEASE IN PATIENTS WITH FAMILIAL PLATELET DISORDER WITH ASSOCIATED MYELOID MALIGNANCY
Gastroenterology (New York, N.Y. 1943), 2021-05, Vol.160 (6), p.S-235-S-235
2021
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Impaired TH17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
Nature (London), 2008-04, Vol.452 (7188), p.773-776
2008
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Gaucher disease and Parkinsonism: Clinical course and prognosis
Molecular genetics and metabolism, 2015-02, Vol.114 (2), p.S62-S62
2015
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Paucity of genotypeaphenotype correlations in STAT3 mutation positive Hyper IgE Syndrome (HIES)
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2011-04, Vol.139 (1), p.75-84
2011
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F.26. Genotype-phenotype Correlations in STAT3 Mutated Hyper IgE Syndrome (HIES) Patients
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2009, Vol.131, p.S101-S101
2009
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OR.3. Absent Th17 Responses in Patients with Hyper-IgE Syndrome and STAT3 Mutation
Clinical immunology (Orlando, Fla.), 2008, Vol.127, p.S5-S5
2008
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Impaired T H 17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
Nature (London), 2008-04, Vol.452 (7188), p.773-776
2008
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Impaired [T.sub.H]17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
Nature (London), 2008-04, Vol.452 (7188), p.773
2008
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Impaired T sub(H)17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome
Nature, 2008-04, Vol.452 (7188), p.773-776
2008
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Impaired TH17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-lgE syndrome
Nature (London), 2008, Vol.452 (7188), p.773-776
2008
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Clinical picture of boys with XSCID and the road to gene therapy
Nursing & health sciences, 2005-06, Vol.7 (2), p.144-144
2005
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Familial immunodeficiency with cutaneous vasculitis, myoclonus, and cognitive impairment
American journal of medical genetics, 2004-03, Vol.125A (2), p.145-151
2004
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CE TEST: The Role of the Nurse in Cancer Genetics
Cancer nursing, 2002-06, Vol.25 (3), p.207-207
2002
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Genetic testing and screening in pediatric populations: Clinical genetics
The Nursing clinics of North America, 2000, Vol.35 (3)
2000
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The Hip in Stickler Syndrome
Journal of pediatric orthopaedics, 2001-09, Vol.21 (5), p.657-663
2001
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Sib understanding of genetics and attitudes toward carrier testing for X-linked severe combined immunodeficiency
American journal of medical genetics, 2001-01, Vol.98 (1), p.46-56
2001
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Stickler syndrome : Clinical characteristics and diagnostic criteria
American journal of medical genetics, 2005, Vol.138A (3), p.199-207
2005
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