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Frameshift and novel mutations in FUS in familial amyotrophic lateral sclerosis and ALS/dementia
Neurology, 2010-08, Vol.75 (9), p.807-814
2010
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TRPV4 mutations and cytotoxic hypercalcemia in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies
Neurology, 2011-03, Vol.76 (10), p.887-894
2011
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α7-Acetylcholine receptor antibodies in two patients with Rasmussen encephalitis
Neurology, 2005-12, Vol.65 (11), p.1802-1804
2005
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A novel de novo MFN2 mutation causing CMT2A with upper motor neuron signs
Neurogenetics, 2009-10, Vol.10 (4), p.359-361
2009
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Mutations in the Nuclear Encoded Novel Mitochondrial Protein CHCHD10 Cause an Autosomal Dominant Mitochondrial Myopathy (S55.001)
Neurology, 2012-04, Vol.78 (Meeting Abstracts 1), p.S55-S55.001
2012
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Autophagy Is Impaired by UBQLN2 Mutations Linked to ALS/FTD (P05.164)
Neurology, 2012-04, Vol.78 (Meeting Abstracts 1), p.P05-P05.164
2012
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Mutations in the Nuclear Encoded Novel Mitochondrial Protein CHCHD10 Cause an Autosomal Dominant Mitochondrial Myopathy (IN7-2.002)
Neurology, 2012-04, Vol.78 (Meeting Abstracts 1), p.IN7-2.002-IN7-2.002
2012
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Mutant UBQLN2 Transgenic Mice Recapitulate Behavioral, Pathological and Neurophysiological Characteristics of Human Ubiqulinopathy (P05.165)
Neurology, 2012-04, Vol.78 (Meeting Abstracts 1), p.P05-P05.165
2012
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UBQLN2 Mutations in ALS and ALS/Dementia: A Genetic, Functional and Histopathological Analysis (S05.006)
Neurology, 2012-04, Vol.78 (Meeting Abstracts 1), p.S05-S05.006
2012
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Alpha7-acetylcholine receptor antibodies in two patients with Rasmussen encephalitis
Neurology, 2005-12, Vol.65 (11), p.1802
2005
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