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A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome
Nature genetics, 2007-04, Vol.39 (4), p.451-453
2007
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Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan–McDermid syndrome
Human genetics, 2014-07, Vol.133 (7), p.847-859
2014
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Brittle cornea syndrome: a case report and comparison with Ehlers Danlos syndrome
Journal of AAPOS, 2014-10, Vol.18 (5), p.509-511
2014
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Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy
Nature genetics, 2013-01, Vol.45 (1), p.83-87
2013
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Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2024-03, Vol.39 (3), p.749-760
2024
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Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection
Nature genetics, 2006-08, Vol.38 (8), p.910-916
2006
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Chinese hamster ovary cell-derived recombinant human acid α-glucosidase in infantile-onset Pompe disease
The Journal of pediatrics, 2006-07, Vol.149 (1), p.89-97
2006
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Marfan Syndrome (MFS): Visual Diagnosis and Early Identification
Journal of pediatric health care, 2017-09, Vol.31 (5), p.609-617
2017
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Forkhead box C1 gene variant causing glaucoma and small vessel angiopathy can mimic multiple sclerosis
Multiple sclerosis and related disorders, 2018-05, Vol.22, p.157-160
2018
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Open Access
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Seizures and X-linked intellectual disability
European journal of medical genetics, 2012-05, Vol.55 (5), p.307-312
2012
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: JARID1C. Disease: mental retardation, X-linked
Human genetics, 2009-04, Vol.125 (3), p.344-344
2009
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Do patients with Down syndrome develop appendicitis?
Journal of pediatric surgery, 2011, Vol.46 (1), p.197-199
2011
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Reply
Journal of AAPOS, 2015-02, Vol.19 (1), p.97-98
2015
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Reply: To PMID 25266838
Journal of AAPOS, 2015-02, Vol.19 (1), p.97-98
2015
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: JARID1C. Disease: mental retardation, X-linked
Human genetics, 2009-04, Vol.125 (3), p.345
2009
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: JARID1C. Disease: mental retardation, X-linked
Human genetics, 2009-04, Vol.125 (3), p.345-345
2009
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Reply
Journal of AAPOS, 2015, Vol.19 (1), p.97-98
2015
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Unilateral renal agenesis
Advances in pediatrics, 1995, Vol.42 (1), p.575-592
1995
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Acquired Glanzmann's thrombasthenia as part of multiple-autoantibody syndrome in a pediatric heart transplant patient
The Journal of pediatrics, 2004-05, Vol.144 (5), p.672-674
2004
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