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The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-09, Vol.184 (3), p.618-630
2020
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Can artificial intelligence accelerate the diagnosis of inherited retinal diseases? Protocol for a data-only retrospective cohort study (Eye2Gene)
BMJ open, 2023-03, Vol.13 (3), p.e071043-e071043
2023
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Adaptive Optics Retinal Imaging in RDH12-Associated Early Onset Severe Retinal Dystrophy
Investigative ophthalmology & visual science, 2024-03, Vol.65 (3), p.9-9
2024
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Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2023-12, Vol.130 (12), p.1327-1335
2023
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Prognostication in Stargardt Disease Using Fundus Autofluorescence: Improving Patient Care
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2023-11, Vol.130 (11), p.1182-1190
2023
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PHYH c.678+5G>T Leads to In-Frame Exon Skipping and Is Associated With Attenuated Refsum Disease
Investigative ophthalmology & visual science, 2024-02, Vol.65 (2), p.38-38
2024
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A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-09, Vol.184 (3), p.631-643
2020
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Ophthalmic genetics in South America
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-09, Vol.184 (3), p.753-761
2020
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CERKL-Associated Retinal Dystrophy: Genetics, Phenotype, and Natural History
Ophthalmology retina, 2023-10, Vol.7 (10), p.918-931
2023
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Clinical and Genetic Characterization of RDH12-Retinal Dystrophy in a South American Cohort
Ophthalmology retina, 2024-02, Vol.8 (2), p.163-173
2024
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Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2023-12, Vol.130 (12), p.1327-1335
2023
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CERKL-Associated Retinal Dystrophy
Ophthalmology retina, 2023-10, Vol.7 (10), p.918-931
2023
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Prognostication in Stargardt Disease Using Fundus Autofluorescence
Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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