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Can artificial intelligence accelerate the diagnosis of inherited retinal diseases? Protocol for a data-only retrospective cohort study (Eye2Gene)
BMJ open, 2023-03, Vol.13 (3), p.e071043-e071043
2023
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Clinical, Ophthalmic, and Genetic Characterization of RPGRIP1-Associated Leber Congenital Amaurosis/Early-Onset Severe Retinal Dystrophy
American journal of ophthalmology, 2024-10, Vol.266, p.255-263
2024
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PDE6C: Novel Mutations, Atypical Phenotype, and Differences Among Children and Adults
Investigative ophthalmology & visual science, 2020-10, Vol.61 (12), p.1-1
2020
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Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies
Human molecular genetics, 2023-01, Vol.32 (4), p.595-607
2023
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Clinical and Genetic Characterization of RDH12-Retinal Dystrophy in a South American Cohort
Ophthalmology retina, 2024-02, Vol.8 (2), p.163-173
2024
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