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Genetic panel sequencing for advanced stage cancer disease in the clinic

Annals of oncology, 2017-10, Vol.28, p.vii17-vii17

2017

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EP-1074: Circulating cell free DNA: dynamics in patients with head and neck cancer during radiochemotherapy

Radiotherapy and oncology, 2016-04, Vol.119, p.S516-S517

2016

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Early postnatal behavioral, cellular, and molecular changes in models of Huntington disease are reversible by HDAC inhibition

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2018-09, Vol.115 (37), p.E8765-E8774

2018

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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Medizinische Genetik, 2010-09, Vol.22 (3), p.351-362

2010

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Hereditäre Ataxien: Aktuelle Übersicht und diagnostische Strategien

Medizinische Genetik, 2013-07, Vol.25 (2), p.235-248

2013

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Einzelbasen-Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α als Hinweis auf eine mögliche Fehlfunktion des Rezeptors und Ursache für das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2016, Vol.76 (10)

2016

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Hereditäre Ataxien

Medizinische Genetik, 2013-06, Vol.102 (2), p.235-248

2013

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APPLICATION OF NEXT GENERATION TECHNOLOGIES

Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S146-S147

2021

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APPLICATION OF NEXT GENERATION TECHNOLOGIES: EP.319 The Treatabolome flags treatable genes and variants: an emerging concept

Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S146-S147

2021

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In double-transgenic mouse models non-expanded ataxin-3 not suppresses polyglutamine neurodegeneration in the SCA3 disease – in vivo evidence

Aktuelle Neurologie, 2009-09, Vol.36 (S 02)

2009

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Klinisch-pathologische Charakterisierung von 1078 Ratsuchenden mit pathogener CHEK2 Mutation aus dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK)

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2020, Vol.80 (6)

2020

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Ubiquitylation of Synphilin-1 and α-Synuclein by SIAH and Its Presence in Cellular Inclusions and Lewy Bodies Imply a Role in Parkinson's Disease

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2004-04, Vol.101 (15), p.5500-5505

2004

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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom in 5 diskordanten monozygoten Zwillingen: MMP14, LRP10, und Extrazellulärmatrix- sowie Neoangiogenese-Gene als potentielle Kandidaten innerhalb eines gewebsspezifischen Mosaiks

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2014, Vol.74 (S 01)

2014

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Prädiktive Testung bei Familienangehörigen von BRCA1, BRCA2 und CHEK2 Mutationsträgerinnen am Universitätsbrustzentrum Tübingen – eine klinische retrospektive unizentrische Kohortenstudie

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2018, Vol.78 (10)

2018

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G.P.376 - Collaboration in NeurOmics: Enabling effective data-sharing and maximising impact in neuromuscular disease

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S298-S298

2015

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Expression of the Huntington disease gene in rodents: cloning the rat homologue and evidence for downregulation in non-neuronal tissues during development

Human molecular genetics, 1995-07, Vol.4 (7), p.1173-1182

1995

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Häufigkeit der „erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs“ bei Patientinnen mit Mammakarzinom am Brustzentrum der Universitätsfrauenklinik Tübingen

Senologie (Stuttgart), 2017, Vol.14 (2), p.A1-A53

2017

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Hereditäres HBOC-Risikoscreening bei Mammakarzinompatienten – eine prospektive Kohortenstudie

Senologie (Stuttgart), 2016, Vol.13 (2)

2016

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Haploinsufficiency at the -synuclein gene underlies phenotypic severity in familial Parkinson's disease

Brain (London, England : 1878), 2003-01, Vol.126 (1), p.32-42

2003

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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Medizinische Genetik, 2010-09, Vol.22 (3), p.351-362

2010

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Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Anwendung

Medizinische Genetik, 2008-12, Vol.20 (4), p.419-431

2008

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Genetic testing in cardiomyopathies: Performance of the Illumina TruSight ONE next generation sequencing assay

The Thoracic and cardiovascular surgeon, 2014, Vol.62 (S 02)

2014

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Etablierung eines NGS-panels (Next Generation Sequencing) für PatientInnen mit Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

Senologie (Stuttgart), 2014, Vol.11 (2)

2014

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G.P.377 - NeurOmics: EU-funded-omics research for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S298-S299

2015

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Targeted Next Generation Sequencing as Diagnostic Tool in Pediatric Cardiomyopathy

The Thoracic and cardiovascular surgeon, 2013, Vol.61 (S 02)

2013

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Hereditäre Ataxien

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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom in 5 diskordanten monozygoten Zwillingen: MMP14, LRP10, und Extrazellulärmatrix- sowie Neoangiogenese-Gene als potentielle Kandidaten innerhalb eines gewebsspezifischen Mosaiks

Prädiktive Testung bei Familienangehörigen von BRCA1, BRCA2 und CHEK2 Mutationsträgerinnen am Universitätsbrustzentrum Tübingen – eine klinische retrospektive unizentrische Kohortenstudie

G.P.376 - Collaboration in NeurOmics: Enabling effective data-sharing and maximising impact in neuromuscular disease

Expression of the Huntington disease gene in rodents: cloning the rat homologue and evidence for downregulation in non-neuronal tissues during development

Häufigkeit der „erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs“ bei Patientinnen mit Mammakarzinom am Brustzentrum der Universitätsfrauenklinik Tübingen

Hereditäres HBOC-Risikoscreening bei Mammakarzinompatienten – eine prospektive Kohortenstudie

Haploinsufficiency at the -synuclein gene underlies phenotypic severity in familial Parkinson's disease

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