Details

Autor(en) / Beteiligte

• Ständer, Sonja
• Stadelmann, Antje
• Traub, Otto
• Traupe, Heiko
• Metze, Dieter

Titel

Erythrokeratodermia variabilis (EKV) - eine Störung der epidermalen Expression von Gap-Junction-Proteinen

Ist Teil von

• Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2005-05, Vol.3 (5), p.354-358

Ort / Verlag

Berlin: Blackwell Wissenschafts-Verlag

Erscheinungsjahr

2005

Quelle

Wiley Blackwell Single Titles

Beschreibungen/Notizen

• Zusammenfassung Die Erythrokeratodermia variabilis (EKV) ist eine seltene autosomal‐dominant vererbte Genodermatose mit einer epidermalen Verhornungsstörung. Das klinische Bild der EKV wird von zwei Morphen geprägt: transiente, schnell wandernde Erytheme und persistierende braune Hyperkeratosen. Vor kurzem wurde der zugrunde liegende Gendefekt der EKV auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 lokalisiert, der für das Gap‐Junction‐Protein Connexin 31 kodiert. Wir stellen einen 48jährigen Patienten vor, bei dem seit dem dreißigsten Lebensjahr großflächige, scharf begrenzte, randständig schuppende Erytheme an den Extremitäten, Gesäß und Rumpf auftreten. Histologisch fand sich eine orthokeratotische Hyperkeratose mit fokaler Parakeratose bei Akanthose der Epidermis. Immunhistochemisch konnte eine vermindert Expression des Gap‐Junction‐Proteins Connexin 31 sowie vermehrte Expression von Connexin 43 dargestellt werden. Ultrastrukturell zeigten sich erweiterte Interzellularräume in der oberen Epidermis mit unauffälligen Desmosomen, Adherensjunktionen und regulären Gap Junctions. In der Epidermis wird u. a. die Zellproliferation und ‐differenzierung über die Gap Junctions reguliert. Die Mutation im Connexin 31 wird daher als ursächlich für das klinische Bild der EKV angesehen. Die Überexpression von Connexin 43, die hier erstmals beschrieben wird, entsteht möglicherweise reaktiv als Folge der CX31‐Mutation und kompensiert vorübergehend den Defekt. Summary Erythrokeratodermia variabilis (EKV) is a rare autosomal dominant genodermatosis with disturbed epidermal differentiation. Its clinical picture varies from transient, fast moving erythema to persistent brown hyperkeratoses. The gene defect in EKV was recently located on the short arm of chromosome 1 encoding the gap junction protein connexin 31. We report on a 48‐year‐old patient with sharply circumscribed, scaling erythema on the extremities, buttocks and trunk starting since 30 years of age. Histological investigation showed orthokeratotic hyperkeratosis with focal parakeratosis overlying an acanthotic epidermis. Immunohistochemistry revealed a decreased expression of the gap junction protein connexin 31 as well as increased expression of connexin 43. At the ultrastructural level, widened intercellular spaces in the upper epidermis were present with regular desmosomes, adherens junctions and gap junctions. Epidermal cell proliferation and differentiation are regulated by gap junctions. The mutation in connexin 31 is regarded therefore as causal for the clinical picture of the EKV. The unique up‐regulation of connexin 43 may occur as a consequence of the Cx31 mutation and temporarily compensate for this defect.