Details

Autor(en) / Beteiligte

• 古再努尔·阿迪力
• 陈凤辉
• 程祖亨
• 邱长春
• 玛依拉·吾甫尔

Titel

新疆和田地区维吾尔族长寿相关基因的全基因组筛查

Ist Teil von

• 中华医学杂志, 2018-12, Vol.98 (48), p.3958-3962

Ort / Verlag

新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科,乌鲁木齐,830054%新疆医科大学护理学院%中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

Erscheinungsjahr

2018

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Quelle

Free E-Journal (出版社公開部分のみ）

Beschreibungen/Notizen

• 目的 初步筛查新疆和田地区维吾尔族长寿相关基因.方法 应用全基因组关联分析(GWAS),基于DNA池技术(DNA-pooling)及全基因组扫描(SNP-Map)策略,2014年1至6月对和田维吾尔族长寿组(年龄≥90岁,n=54)及对照组(70岁之前死亡者,n=54)进行全基因扫描,选取可能有差异的基因位点后,用直接测序和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对各位点进行大样本验证,按上述标准选取500人为长寿组,250人为对照组,计算出基因型及相应等位基因的频率.结果 长寿相关基因的全基因组SNP中,rs6450874、rs6800573和rs6741735三个位点各基因型和等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义(均P ＞0.05);rs1718307、rs4449651、rs11217987和rs2907092基因型和等位基因频率分布两组间差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11217987 TT基因型(OR=1.462,P=0.034)、rs2907092 GG基因型(OR =3.000,P=0.018)与长寿呈正相关,rs11217987位点T等位基因(OR=1.382,95％ CI:1.075～1.776)、rs2907092位点G等位基因(OR=1.672,95％ CI:1.267 ～2.205)携带者长寿的频率较高.rs4449651(OR=6.892,P=0.009)、rs1718307(OR=4.036,P＜O.001)TT基因型与长寿呈正相关,且OR值均＞4.O;这两个位点的T等位基因携带者(OR=1.793,95％ CI:1.298～2.477;OR=1.830,95％ CI:1.391～2.407)长寿的频率较高.结论 GWAS能够有效及大范围地分析人类长寿相关基因,rs1718307、rs4449651、rs11217987和rs2907092与新疆和田地区维吾尔族长寿相关.