Details

Autor(en) / Beteiligte

• Vogl, Ina
• Benet-Pagès, Anna
• Eck, Sebastian H.
• Kuhn, Marius
• Vosberg, Sebastian
• Greif, Philipp A.
• Metzeler, Klaus H.
• Biskup, Saskia
• Müller-Reible, Clemens
• Klein, Hanns-Georg

Titel

Applications and data analysis of next-generation sequencing

Ist Teil von

• Laboratoriumsmedizin, 2013-11, Vol.37 (6), p.305-315

Ort / Verlag

De Gruyter

Erscheinungsjahr

2013

Quelle

EZB Electronic Journals Library

Beschreibungen/Notizen

• Over the past 6 years, next-generation sequencing (NGS) has been established as a valuable high-throughput method for research in molecular genetics and has successfully been employed in the identification of rare and common genetic variations. Although the high expectations regarding the discovery of new diagnostic targets and an overall reduction of cost have been achieved, technological challenges in instrument handling, robustness of the chemistry, and data analysis need to be overcome. Each workflow and sequencing platform have their particular problems and caveats, which need to be addressed. Regarding NGS, there is a variety of different enrichment methods, sequencing devices, or technologies as well as a multitude of analyzing software products available. In this manuscript, the authors focus on challenges in data analysis when employing different target enrichment methods and the best applications for each of them. In den vergangenen 6 Jahren hat sich “next generation sequencing” (NGS) als wichtige Hochdurchsatz-Methode für die molekulargenetische Forschung etabliert und wurde erfolgreich zur Identifikation seltener und häufiger genetischer Varianten eingesetzt. Während die hohen Erwartungen hinsichtlich der Entdeckung neuer diagnostischer Zielstrukturen und einer Senkung der Kosten erreicht wurden, müssen etliche technologische Herausforderungen hinsichtlich Bedienung der Geräte, Robustheit der Chemie und Handhabung der Datenanalyse noch gemeistert werden. Jedes Anreicherungsverfahren und jede Sequenzierplattform haben ihre spezifischen Probleme und Herausforderungen, die man in Betracht ziehen muss. In Bezug auf „next generation sequencing“ gibt es neben einer Anzahl verschiedener Anreicherungsmethoden, Sequenziergeräten und –techniken auch eine Vielzahl von unterschiedlicher Auswertesoftware. In diesem Artikel richten die Autoren ihr Augenmerk vor allem auf die Schwierigkeiten in der Datenanalyse der verschiedenen Anreichungsverfahren und deren bestmögliche Verwendung.