Details

Autor(en) / Beteiligte

• Grünert, Sarah Catharina
• Schumann, Anke
• Härtling, Anton
• Hörster, Friederike
• Spiekerkoetter, Ute
• Pohl, Martin

Titel

Clinical variant“-Galaktosämie: Andere Länder, andere Phänotypen

Ist Teil von

• Monatsschrift Kinderheilkunde, 2022-10

Erscheinungsjahr

2022

Link zum Volltext

Quelle

SpringerLink (Online service)

Beschreibungen/Notizen

• Zusammenfassung Ein 2 Monate altes afrikanisches Mädchen wurde mit Gedeihstörung, Exsikkose und renalem Fanconi-Syndrom vorgestellt. Eine Hepatopathie bestand nicht, und das Neugeborenenscreening war unauffällig. Die genetische Abklärung aufgrund des Fanconi-Syndroms ergab eine „Clinical-variant“-Galaktosämie. Diese Form der Galaktosämie, die typischerweise in der afrikanischen Bevölkerung vorkommt, ist mit einer hohen Restaktivität in der Leber und somit niedrigen Galaktosemetaboliten im Blut assoziiert, sodass die Diagnose im Neugeborenenscreening verpasst werden kann. Unser Fall zeigt, dass bei Kindern mit anderem ethnischen Hintergrund andere Phänotypen genetischer Erkrankungen vorliegen können, die den etablierten Screeningmethoden entgehen können und daher bei differenzialdiagnostischen Überlegungen Beachtung finden müssen. Abstract We report on a 2-month-old girl from Togo with failure to thrive, mild exsiccosis and renal Fanconiʼs syndrome. There were no signs of hepatopathy, and the neonatal screening result was unremarkable. Exome analysis yielded a homozygous variant in the GALT gene, c.404C > T; p.Ser135Leu, confirming a clinical variant galactosemia. This type of galactosemia is common in persons of African origin and associated with a relatively high residual activity of galactose-1-phosphate uridyltransferase in the liver. Therefore, concentrations of galactose metabolites in blood are often low, and the diagnosis can be missed by neonatal screening. Our case shows that in children with different ethnic backgrounds other phenotypes of genetic disorders can be present that may be missed by established screening methods and, thus, should be considered in the differential diagnosis.