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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
237th ENMC International Workshop: GNE myopathy – current and future research Hoofddorp, The Netherlands, 14–16 September 2018
Ist Teil von
  • Neuromuscular disorders : NMD, 2019-05, Vol.29 (5), p.401-410
Ort / Verlag
England: Elsevier B.V
Erscheinungsjahr
2019
Quelle
Access via ScienceDirect (Elsevier)
Beschreibungen/Notizen
  • •Agreement on ways to promote GNE myopathy animal model development.•Recommendations for further biomarker and biochemical pathways studies.•Initial standards of care (SOC) document for GNE myopathy patients.•Recommended items for data collection in patient registries.•Recommended format for reporting new variants in the GNE gene.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0960-8966, 1873-2364
eISSN: 1873-2364
DOI: 10.1016/j.nmd.2019.02.010
Titel-ID: cdi_swepub_primary_oai_prod_swepub_kib_ki_se_141164340
Format
Schlagworte
Medicin och hälsovetenskap

Weiterführende Literatur

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