Details

Autor(en) / Beteiligte

• Mateus, Heidi Eliana
• Fonseca, Dora Janeth
• Sánchez, Lina S.
• Peñaloza, Iván F.
• Forero, Diana V.
• Perdomo, Pamela A.
• Quiasua, Diana C.
• Ramírez, Alexander
• Montoya, Laura C.
• Pérez, Luis A.
• Amado, Hilda P.
• Molano, Jorge A.
• Amaya, Sergio A.
• Durán, María H.
• Cárdenas, Vanesa C.
• Guevara, Karen
• Parga, Diego A.
• Esparrogosa, Claudia L.

Titel

Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia

Ist Teil von

• Colombia Médica, 2007-10, Vol.38 (4), p.352-356

Ort / Verlag

Universidad del Valle

Erscheinungsjahr

2007

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Beschreibungen/Notizen

• Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario. Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.