Details

Autor(en) / Beteiligte

• Cammarata-Scalisi, Francisco
• Lacruz-Rengel, María Angelina
• Stock, Frances
• Vidales, Concha
• Callea, Michele

Titel

Aspectos clínicos y genéticos del complejo esclerosis tuberosa

Ist Teil von

• Archivos venezolanos de puericultura y pediatría, 2017-03, Vol.80 (1), p.27-33

Ort / Verlag

Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría

Erscheinungsjahr

2017

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Quelle

Alma/SFX Local Collection

Beschreibungen/Notizen

• El complejo esclerosis tuberosa (OMIM #191100 y #613254) es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 (OMIM #605284) y TSC2 (OMIM #191092). Las proteínas codificadas de estos genes forman un complejo que controla el crecimiento celular a través de mecanismos que incluyen la inhibición de la vía de señalización de la diana de rapamicina en las células de mamífero. Es por ello, que la comprensión de la fisiopatología de la entidad ha llevado al desarrollo de opciones terapéuticas para sus diversas manifestaciones. Además, se requiere un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, siguiendo las recomendaciones para optimizar y estandarizar los sistemas de vigilancia de los pacientes con el objeto de garantizar una mejor calidad de vida y poder brindar un oportuno asesoramiento genético.