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Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome
Blood, 2021-07, Vol.137 (26), p.3676-3681
2021
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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome
Ist Teil von
  • Blood, 2021-07, Vol.137 (26), p.3676-3681
Ort / Verlag
United States: Elsevier Inc
Erscheinungsjahr
2021
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
  • Poulter and colleagues describe a series from the United Kingdom of 10 male patients with VEXAS syndrome, including 2 with novel genetic changes affecting methionine 41 of E1.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0006-4971
eISSN: 1528-0020
DOI: 10.1182/blood.2020010286
Titel-ID: cdi_pubmedcentral_primary_oai_pubmedcentral_nih_gov_8462400
Format
–
Schlagworte
Humans, Immunobiology and Immunotherapy, Letter to Blood, Mutation, Phagocytes, Granulocytes, and Myelopoiesis, Syndrome, Ubiquitin-Activating Enzymes - genetics

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