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Novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome identified by whole-exome sequencing in five Chinese families: case report
BMC medical genetics, 2020-07, Vol.21
Sun, Dan
Liu, Zhimei
Liu, Yongchu
Wu, Miaojuan
Fang, Fang
Deng, Xianbo
Liu, Zhisheng
Song, Liang
Murayama, Kei
Zhang, Chunhua
Zhu, Yuanyuan
2020
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Sun, Dan
Liu, Zhimei
Liu, Yongchu
Wu, Miaojuan
Fang, Fang
Deng, Xianbo
Liu, Zhisheng
Song, Liang
Murayama, Kei
Zhang, Chunhua
Zhu, Yuanyuan
Titel
Novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome identified by whole-exome sequencing in five Chinese families: case report
Ist Teil von
BMC medical genetics, 2020-07, Vol.21
Ort / Verlag
London: BioMed Central
Erscheinungsjahr
2020
Quelle
SpringerLink Journals
Sprache
Englisch
Identifikatoren
eISSN: 1471-2350
DOI: 10.1186/s12881-020-01083-1
Titel-ID: cdi_pubmedcentral_primary_oai_pubmedcentral_nih_gov_7366304
Format
–
Schlagworte
Case Report
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