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GNA11 Mutation as a Cause of Sturge-Weber Syndrome: Expansion of the Phenotypic Spectrum of Gα/11 Mosaicism and the Associated Clinical Diagnoses
Journal of investigative dermatology, 2020-05, Vol.140 (5), p.1110-1113
2020

Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
GNA11 Mutation as a Cause of Sturge-Weber Syndrome: Expansion of the Phenotypic Spectrum of Gα/11 Mosaicism and the Associated Clinical Diagnoses
Ist Teil von
  • Journal of investigative dermatology, 2020-05, Vol.140 (5), p.1110-1113
Ort / Verlag
United States: Elsevier Inc
Erscheinungsjahr
2020
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0022-202X
eISSN: 1523-1747
DOI: 10.1016/j.jid.2019.10.019
Titel-ID: cdi_pubmedcentral_primary_oai_pubmedcentral_nih_gov_7187890
Format
–
Schlagworte
Capillaries - abnormalities, Child, Child, Preschool, Cohort Studies, Female, Genetic Association Studies, Genotype, GTP-Binding Protein alpha Subunits - genetics, Humans, Infant, Infant, Newborn, Male, Mosaicism, Mutation - genetics, Phenotype, Prospective Studies, Protein Domains - genetics, Skin - metabolism, Skin - pathology, Skin Pigmentation, Sturge-Weber Syndrome - diagnosis, Sturge-Weber Syndrome - genetics, Vascular Malformations

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