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Clinical utility gene card for: Wolfram syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2016-11, Vol.24 (11), p.1-4
Moosajee, Mariya
Yu-Wai-Man, Patrick
Rouzier, Cécile
Bitner-Glindzicz, Maria
Bowman, Richard
2016
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Moosajee, Mariya
Yu-Wai-Man, Patrick
Rouzier, Cécile
Bitner-Glindzicz, Maria
Bowman, Richard
Titel
Clinical utility gene card for: Wolfram syndrome
Ist Teil von
European journal of human genetics : EJHG, 2016-11, Vol.24 (11), p.1-4
Ort / Verlag
England: Nature Publishing Group
Erscheinungsjahr
2016
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1018-4813
eISSN: 1476-5438
DOI: 10.1038/ejhg.2016.49
Titel-ID: cdi_pubmedcentral_primary_oai_pubmedcentral_nih_gov_5110049
Format
–
Schlagworte
Aging, Premature - genetics
,
Chromosomes
,
Clinical Utility Gene Card
,
Diabetes
,
DNA Mutational Analysis
,
Exons
,
Genes
,
Genetic testing
,
Genetic Testing - methods
,
Genetics
,
Genotype
,
Genotype & phenotype
,
Hearing loss
,
Hearing Loss, Sensorineural - genetics
,
Hospitals
,
Humans
,
Laboratories
,
Membrane Proteins - genetics
,
Mitochondrial Diseases - genetics
,
Mitochondrial DNA
,
Mutation
,
Ophthalmology
,
Optic Atrophy - genetics
,
Pathology, Molecular
,
Patients
,
Risk Assessment
,
Sensitivity and Specificity
,
Wolfram Syndrome - diagnosis
,
Wolfram Syndrome - epidemiology
,
Wolfram Syndrome - genetics
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