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Human Knockout Carriers: Dead, Diseased, Healthy, or Improved?
Ist Teil von
Trends in molecular medicine, 2016-04, Vol.22 (4), p.341-351
Ort / Verlag
England: Elsevier Ltd
Erscheinungsjahr
2016
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Whole-genome and whole-exome sequence data from large numbers of individuals reveal that we all carry many variants predicted to inactivate genes (knockouts). This discovery raises questions about the phenotypic consequences of these knockouts and potentially allows us to study human gene function through the investigation of homozygous loss-of-function carriers. Here, we discuss strategies, recent results, and future prospects for large-scale human knockout studies. We examine their relevance to studying gene function, population genetics, and importantly, the implications for accurate clinical interpretations.