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Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2014-03, Vol.22 (3), p.435-435
Eggermann, Thomas
Algar, Elizabeth
Lapunzina, Pablo
Mackay, Deborah
Maher, Eamonn R
Mannens, Marcel
Netchine, Irène
Prawitt, Dirk
Riccio, Andrea
Temple, I Karen
Weksberg, Rosanna
2014
Details
Autor(en) / Beteiligte
Eggermann, Thomas
Algar, Elizabeth
Lapunzina, Pablo
Mackay, Deborah
Maher, Eamonn R
Mannens, Marcel
Netchine, Irène
Prawitt, Dirk
Riccio, Andrea
Temple, I Karen
Weksberg, Rosanna
Titel
Clinical utility gene card for: Beckwith-Wiedemann Syndrome
Ist Teil von
European journal of human genetics : EJHG, 2014-03, Vol.22 (3), p.435-435
Ort / Verlag
England: Nature Publishing Group
Erscheinungsjahr
2014
Link zum Volltext
Quelle
Free E-Journal (出版社公開部分のみ)
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1018-4813
eISSN: 1476-5438
DOI: 10.1038/ejhg.2013.132
Titel-ID: cdi_pubmedcentral_primary_oai_pubmedcentral_nih_gov_3925261
Format
–
Schlagworte
Beckwith-Wiedemann Syndrome - diagnosis
,
Beckwith-Wiedemann Syndrome - genetics
,
Child
,
Child, Preschool
,
Chromosomes, Human, Pair 11 - genetics
,
Clinical Utility Gene Card
,
Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p57 - genetics
,
Female
,
Genetic Testing
,
Humans
,
Infant
,
Infant, Newborn
,
Insulin-Like Growth Factor II - genetics
,
KCNQ1 Potassium Channel - genetics
,
Male
,
RNA, Long Noncoding - genetics
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