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A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome
Ist Teil von
Nature genetics, 2010-01, Vol.42 (1), p.27-29
Ort / Verlag
New York, NY: Nature Publishing Group
Erscheinungsjahr
2010
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Noonan syndrome, a developmental disorder characterized by congenital heart defects, reduced growth, facial dysmorphism and variable cognitive deficits, is caused by constitutional dysregulation of the RAS-MAPK signaling pathway. Here we report that germline NRAS mutations conferring enhanced stimulus-dependent MAPK activation account for some cases of this disorder. These findings provide evidence for an obligate dependency on proper NRAS function in human development and growth.