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Screening of MECP2 coding sequence in patients with phenotypes of decreasing likelihood for Rett syndrome: a cohort of 171 cases
Journal of medical genetics, 2004-06, Vol.41 (6), p.e85-e85
Kammoun, F
de Roux, N
Boespflug-Tanguy, O
Vallée, L
Seng, R
Tardieu, M
Landrieu, P
2004
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Kammoun, F
de Roux, N
Boespflug-Tanguy, O
Vallée, L
Seng, R
Tardieu, M
Landrieu, P
Titel
Screening of MECP2 coding sequence in patients with phenotypes of decreasing likelihood for Rett syndrome: a cohort of 171 cases
Ist Teil von
Journal of medical genetics, 2004-06, Vol.41 (6), p.e85-e85
Ort / Verlag
England: BMJ Publishing Group Ltd
Erscheinungsjahr
2004
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0022-2593, 1468-6244
eISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.2003.014480
Titel-ID: cdi_pubmedcentral_primary_oai_pubmedcentral_nih_gov_1735791
Format
–
Schlagworte
C-terminal domain
,
Child
,
Child, Preschool
,
Children & youth
,
Chromosomal Proteins, Non-Histone
,
Cohort Studies
,
CTD
,
DNA-Binding Proteins - genetics
,
Female
,
Genes
,
Genetic Testing
,
Genotype
,
Genotype & phenotype
,
Humans
,
Intellectual disabilities
,
Male
,
MBD
,
MECP2 gene
,
mental retardation
,
methyl binding domain
,
Methyl-CpG-Binding Protein 2
,
Microcephaly
,
molecular genetics
,
Mutation
,
NLS
,
nuclear localisation signal
,
Online Mutation Report
,
Patients
,
Proteins
,
Repressor Proteins
,
Retrospective Studies
,
Rett syndrome
,
Rett Syndrome - diagnosis
,
Rett Syndrome - genetics
,
Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group
,
RSDCWG
,
RTT
,
transcription repression domain
,
TRD
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