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Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia
Haematologica (Roma), 2021-04, Vol.106 (4), p.1220
Barcia, Giulia
Pandithan, Dinusha
Ruzzenente, Benedetta
Assouline, Zahra
Pennisi, Alessandra
Ormieres, Clothilde
Besmond, Claude
Roux, Charles-Joris
Boddaert, Nathalie
Desguerre, Isabelle
Thorburn, David R
Bratkovic, Drago
Munnich, Arnold
Bonnefont, Jean-Paul
Rötig, Agnès
Steffann, Julie
2021
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Barcia, Giulia
Pandithan, Dinusha
Ruzzenente, Benedetta
Assouline, Zahra
Pennisi, Alessandra
Ormieres, Clothilde
Besmond, Claude
Roux, Charles-Joris
Boddaert, Nathalie
Desguerre, Isabelle
Thorburn, David R
Bratkovic, Drago
Munnich, Arnold
Bonnefont, Jean-Paul
Rötig, Agnès
Steffann, Julie
Titel
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia
Ist Teil von
Haematologica (Roma), 2021-04, Vol.106 (4), p.1220
Ort / Verlag
Italy
Erscheinungsjahr
2021
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0390-6078
eISSN: 1592-8721
DOI: 10.3324/haematol.2020.270710
Titel-ID: cdi_pubmed_primary_33327715
Format
–
Schlagworte
Amino Acyl-tRNA Synthetases
,
Anemia, Sideroblastic - diagnosis
,
Anemia, Sideroblastic - genetics
,
Humans
,
Mutation
Weiterführende Literatur
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