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A novel mutation which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome
Clinical dysmorphology, 2020-07, Vol.29 (3), p.152-154
2020
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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
A novel mutation which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome
Ist Teil von
  • Clinical dysmorphology, 2020-07, Vol.29 (3), p.152-154
Ort / Verlag
England
Erscheinungsjahr
2020
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0962-8827
eISSN: 1473-5717
DOI: 10.1097/MCD.0000000000000317
Titel-ID: cdi_pubmed_primary_32073407
Format
–
Schlagworte
Frameshift Mutation - genetics, Homeodomain Proteins - genetics, Homeodomain Proteins - metabolism, Humans, Hypoventilation - congenital, Hypoventilation - diagnosis, Hypoventilation - genetics, Infant, Newborn, Male, Mutation, Sleep Apnea, Central - diagnosis, Sleep Apnea, Central - genetics, Transcription Factors - genetics, Transcription Factors - metabolism

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