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A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2017-10, Vol.88 (10), p.894-896
2017
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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)
Ist Teil von
  • Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2017-10, Vol.88 (10), p.894-896
Ort / Verlag
England: BMJ Publishing Group LTD
Erscheinungsjahr
2017
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0022-3050, 1468-330X
eISSN: 1468-330X
DOI: 10.1136/jnnp-2016-315525
Titel-ID: cdi_pubmed_primary_28473625
Format
–
Schlagworte
Ataxia, Cerebellar Ataxia - complications, Cerebellar Ataxia - genetics, Chloride, Chloride Channels - genetics, Edema, Endoplasmic reticulum, Female, Genetics, Homozygote, Humans, Infertility, Leukoencephalopathies - complications, Leukoencephalopathies - genetics, Life Sciences, Localization, Middle Aged, Mutation, Patients, Proteins, Review boards

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