Clinical dysmorphology, 2017-10, Vol.26 (4), p.247-251
2017
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Details
- Autor(en) / Beteiligte
- Titel
- The evolving craniofacial phenotype of a patient with Sensenbrenner syndrome caused by IFT140 compound heterozygous mutations
- Ist Teil von
- Clinical dysmorphology, 2017-10, Vol.26 (4), p.247-251
- Ort / Verlag
- England
- Erscheinungsjahr
- 2017
- Quelle
- MEDLINE
- Sprache
- Englisch
- Identifikatoren
- ISSN: 0962-8827eISSN: 1473-5717DOI: 10.1097/MCD.0000000000000169Titel-ID: cdi_pubmed_primary_28288023
- Format
- –
- Schlagworte
- Bone and Bones - abnormalities, Bone and Bones - pathology, Brachydactyly - pathology, Carrier Proteins - genetics, Child, Child, Preschool, Craniosynostoses - genetics, Craniosynostoses - pathology, Ectodermal Dysplasia - genetics, Ectodermal Dysplasia - pathology, Facies, Heterozygote, Humans, Infant, Infant, Newborn, Male, Mutation - genetics, Phenotype