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RAF1-associated Noonan syndrome presenting antenatally with an abnormality of skull shape, subdural haematoma and associated with novel cerebral malformations
Clinical dysmorphology, 2017-04, Vol.26 (2), p.101
2017

Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
RAF1-associated Noonan syndrome presenting antenatally with an abnormality of skull shape, subdural haematoma and associated with novel cerebral malformations
Ist Teil von
  • Clinical dysmorphology, 2017-04, Vol.26 (2), p.101
Ort / Verlag
England
Erscheinungsjahr
2017
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
eISSN: 1473-5717
DOI: 10.1097/MCD.0000000000000153
Titel-ID: cdi_pubmed_primary_27753652
Format
–
Schlagworte
Adult, Cerebral Cortex - abnormalities, Cerebral Cortex - diagnostic imaging, Comparative Genomic Hybridization, DNA Mutational Analysis, Female, Genetic Association Studies, Hematoma, Subdural - diagnostic imaging, Hematoma, Subdural - pathology, Humans, Infant, Magnetic Resonance Imaging, Male, Mutation, Noonan Syndrome - diagnosis, Noonan Syndrome - genetics, Pedigree, Phenotype, Pregnancy, Proto-Oncogene Proteins c-raf - genetics, Radiography, Skull - abnormalities, Skull - diagnostic imaging, Tomography, X-Ray Computed

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