Haematologica (Roma), 2014-09, Vol.99 (9), p.e168
2014
Details
- Autor(en) / Beteiligte
- Titel
- Severe nondominant hereditary spherocytosis due to uniparental isodisomy at the SPTA1 locus
- Ist Teil von
- Haematologica (Roma), 2014-09, Vol.99 (9), p.e168
- Ort / Verlag
- Italy
- Erscheinungsjahr
- 2014
- Link zum Volltext
- Quelle
- MEDLINE
- Sprache
- Englisch
- Identifikatoren
- eISSN: 1592-8721DOI: 10.3324/haematol.2014.110312Titel-ID: cdi_pubmed_primary_24895341
- Format
- –
- Schlagworte
- Ankyrins - deficiency, Ankyrins - genetics, Chromosomes, Human, Pair 1, Comparative Genomic Hybridization, Exons, Female, Gene Dosage, Genetic Loci, Humans, Introns, Male, Mutation, Pedigree, Severity of Illness Index, Spectrin - genetics, Spherocytosis, Hereditary - genetics, Spherocytosis, Hereditary - pathology, Uniparental Disomy - genetics, Uniparental Disomy - pathology