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Details

Autor(en) / Beteiligte
Titel
Glycine decarboxylase mutations: a distinctive phenotype of nonketotic hyperglycinemia in adults
Ist Teil von
  • Neurology, 2005-04, Vol.64 (7), p.1255-1257
Ort / Verlag
United States
Erscheinungsjahr
2005
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
  • Three unrelated adult patients with mild hyperglycinemia, infantile hypotonia, mental retardation, behavioral hyperirritability, and aggressive outbursts were screened for glycine decarboxylase (GLDC) mutations; two novel missense mutations (A389V and R739H) were found. Both mutations had a 6 to 8% of normal GLDC activities when expressed in COS7 cells.

Weiterführende Literatur

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