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Macrostomia, thin upper vermilion border, long philtrum, broad halluces, and intellectual disability in two sibs
American journal of medical genetics. Part A, 2011-10, Vol.155 (10), p.2465-2468
Nampoothiri, Sheela
Kuthiroly, Shwetha
Fauth, Christine
Krabichler, Birgit
Attie‐Bitach, Tania
Hennekam, Raoul C.
2011
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Nampoothiri, Sheela
Kuthiroly, Shwetha
Fauth, Christine
Krabichler, Birgit
Attie‐Bitach, Tania
Hennekam, Raoul C.
Titel
Macrostomia, thin upper vermilion border, long philtrum, broad halluces, and intellectual disability in two sibs
Ist Teil von
American journal of medical genetics. Part A, 2011-10, Vol.155 (10), p.2465-2468
Ort / Verlag
Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2011
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
We report on two sibs with marked global developmental delay, hearing loss, unusual facial morphology (hypertelorism, long philtrum, exaggerated cupid bow upper lip, thin upper vermilion, large mouth), and broad halluces which were partly bifid on radiographs. The phenotype in the sibs resembles acrocallosal syndrome but differs in absence of macrocephaly, underdeveloped callosal body, and post‐axial polydactyly. The patients also resemble Greig cephalopolysyndactyly syndrome but the absence of macrocephaly, broad thumbs, polydactyly, affected sibs and parents make this diagnosis unlikely. Classical cytogenetic and array CGH failed to show an abnormality. The sibs may have a hitherto undescribed entity, possibly with an autosomal recessive pattern of inheritance. © 2011 Wiley‐Liss, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1552-4825, 1552-4833
eISSN: 1552-4833
DOI: 10.1002/ajmg.a.34205
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_894812803
Format
–
Schlagworte
Abnormalities, Multiple - pathology
,
Adult and adolescent clinical studies
,
bifid hallux
,
Biological and medical sciences
,
broad hallux
,
Child
,
Developmental Disabilities - pathology
,
Female
,
Genes, Recessive - genetics
,
Greig cephalopolysyndactyly syndrome
,
Hearing loss
,
Heredity
,
Humans
,
Infant
,
Intellectual deficiency
,
intellectual disability
,
Intellectual Disability - pathology
,
Lip
,
long philtrum
,
macrostomia
,
Macrostomia - pathology
,
Medical genetics
,
Medical sciences
,
Mental retardation
,
Mouth
,
Polydactyly
,
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
,
Psychopathology. Psychiatry
,
Radiography
Weiterführende Literatur
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