Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Chromosome 4q DNA rearrangement in monozygotic twins discordant for facioscapulohumeral muscular dystrophy
Ist Teil von
Human mutation, 1993, Vol.2 (6), p.492-494
Ort / Verlag
New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
1993
Quelle
Wiley Online Journals
Beschreibungen/Notizen
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder which presents with a distinct pattern of weakness involving sequentially the facial, scapular stabilizer, peroneal, and hip girdle muscles. We recently reported a pair of identical twins with no family history of FSHD that appeared discordant for the FSHD phenotype. We report our DNA findings which show discordance with D4S809.