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Rapid SMN1 deletion test using DHPLC to screen patients with spinal muscular atrophy
American journal of medical genetics, 2002-11, Vol.113 (2), p.225-226
Sutomo, Retno
Akutsu, Tomoko
Takeshima, Yasuhiro
Nishio, Hisahide
Sadewa, Ahmad Hamim
Harada, Yosuke
Matsuo, Masafumi
2002
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Sutomo, Retno
Akutsu, Tomoko
Takeshima, Yasuhiro
Nishio, Hisahide
Sadewa, Ahmad Hamim
Harada, Yosuke
Matsuo, Masafumi
Titel
Rapid SMN1 deletion test using DHPLC to screen patients with spinal muscular atrophy
Ist Teil von
American journal of medical genetics, 2002-11, Vol.113 (2), p.225-226
Ort / Verlag
New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2002
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0148-7299
eISSN: 1096-8628
DOI: 10.1002/ajmg.10744
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_72641855
Format
–
Schlagworte
Biological and medical sciences
,
Chromatography, High Pressure Liquid - methods
,
Cyclic AMP Response Element-Binding Protein
,
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
,
DNA - chemistry
,
DNA - genetics
,
DNA Mutational Analysis
,
Gene Deletion
,
Genetic Testing - methods
,
Humans
,
Medical sciences
,
Muscular Atrophy, Spinal - diagnosis
,
Muscular Atrophy, Spinal - genetics
,
Nerve Tissue Proteins - genetics
,
Neurology
,
RNA-Binding Proteins
,
SMN Complex Proteins
,
Survival of Motor Neuron 1 Protein
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