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Severe type II Gaucher disease with ichthyosis, arthrogryposis and neuronal apoptosis: Molecular and pathological analyses
American journal of medical genetics, 2000-03, Vol.91 (3), p.222-226
Finn, Laura S.
Zhang, Min
Chen, Shi-Han
Scott, C. Ronald
2000
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Finn, Laura S.
Zhang, Min
Chen, Shi-Han
Scott, C. Ronald
Titel
Severe type II Gaucher disease with ichthyosis, arthrogryposis and neuronal apoptosis: Molecular and pathological analyses
Ist Teil von
American journal of medical genetics, 2000-03, Vol.91 (3), p.222-226
Ort / Verlag
New York: John Wiley & Sons, Inc
Erscheinungsjahr
2000
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Severe infantile Gaucher disease associated with ichthyosis and neonatal death is a rare subgroup of Type II Gaucher disease. This group of infants has little, if any, detectable β‐glucocerebrosidase activity, and prior genetic analyses have been limited in detecting the mutations responsible for this phenotype. We document an Hispanic infant succumbing with arthrogryposis and collodion membrane covering the skin who had no detectable β‐glucocerebrosidase activity in tissue samples and who was homozygous for a rare recombinant allele, RecNciI. Microscopic evaluation demonstrated accumulation of Gaucher cells in visceral organs and extensive loss of neurons in the anterior horns, brainstem, and cortex of the nervous system. The apoptosis of neuronal cells from the anterior horns and brainstem are a reasonable explanation for the arthrogryposis and neonatal death, respectively. Am. J. Med. Genet. 91:222–226, 2000. © 2000 Wiley‐Liss, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0148-7299
eISSN: 1096-8628
DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(20000320)91:3<222::AID-AJMG13>3.0.CO;2-#
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_71032769
Format
–
Schlagworte
acute neuronopathic
,
anterior horn
,
Apoptosis
,
arthrogryposis
,
Arthrogryposis - complications
,
Arthrogryposis - pathology
,
Biological and medical sciences
,
Brain - pathology
,
Brain - ultrastructure
,
Carbohydrates (enzymatic deficiencies). Glycogenosis
,
Errors of metabolism
,
Fatal Outcome
,
Female
,
Gaucher disease
,
Gaucher Disease - complications
,
Gaucher Disease - enzymology
,
Gaucher Disease - genetics
,
Gaucher Disease - pathology
,
glucocerebrosidase
,
Glucosylceramidase - analysis
,
Glucosylceramidase - genetics
,
glucosylceramide
,
Humans
,
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital - complications
,
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital - pathology
,
ichthyosis
,
Infant, Newborn
,
Liver Cirrhosis - pathology
,
Medical sciences
,
Metabolic diseases
,
Neurons - pathology
,
RecNciI
,
Spinal Cord - pathology
,
Spinal Cord - ultrastructure
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