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Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy
Movement disorders, 2008-02, Vol.23 (3), p.460-463
De Marco, Elvira V.
Annesi, Grazia
Tarantino, Patrizia
Rocca, Francesca E.
Provenzano, Giovanni
Civitelli, Donatella
Cirò Candiano, Innocenza C.
Annesi, Ferdinanda
Carrideo, Sara
Condino, Francesca
Nicoletti, Giuseppe
Messina, Demetrio
Novellino, Fabiana
Morelli, Maurizio
Quattrone, Aldo
2008
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Details
Autor(en) / Beteiligte
De Marco, Elvira V.
Annesi, Grazia
Tarantino, Patrizia
Rocca, Francesca E.
Provenzano, Giovanni
Civitelli, Donatella
Cirò Candiano, Innocenza C.
Annesi, Ferdinanda
Carrideo, Sara
Condino, Francesca
Nicoletti, Giuseppe
Messina, Demetrio
Novellino, Fabiana
Morelli, Maurizio
Quattrone, Aldo
Titel
Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy
Ist Teil von
Movement disorders, 2008-02, Vol.23 (3), p.460-463
Ort / Verlag
Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2008
Quelle
Wiley Online Library All Journals
Beschreibungen/Notizen
Recent studies have reported an association between the glucocerebrosidase (GBA) gene and Parkinson's disease (PD). To elucidate the role of this gene in our population, we screened 395 PD patients and 483 controls from southern Italy for the N370S and the L444P mutations. We found 11 patients (2.8%) carrying a heterozygous mutant GBA allele, whereas only one control subject (0.2%) had a heterozygous substitution (P = 0.0018). These results strongly suggest that Italian carriers of a GBA mutation have an increased risk of developing PD. © 2007 Movement Disorder Society
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0885-3185
eISSN: 1531-8257
DOI: 10.1002/mds.21892
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_70359313
Format
–
Schlagworte
Aged
,
Asparagine - genetics
,
Biological and medical sciences
,
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
,
DNA Mutational Analysis
,
Female
,
Gaucher's disease
,
Gene Frequency
,
Genetic Predisposition to Disease
,
Genotype
,
glucocerebrosidase
,
Glucosylceramidase - genetics
,
Humans
,
Italy - epidemiology
,
Leucine - genetics
,
Male
,
Medical sciences
,
Middle Aged
,
Mutation - genetics
,
Neurology
,
Parkinson Disease - epidemiology
,
Parkinson Disease - genetics
,
Parkinson's disease
,
Proline - genetics
,
Serine - genetics
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