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BibTeX
Campomelic syndrome and deletion of SOX9
American journal of medical genetics, 1999-05, Vol.84 (1), p.20-24
Olney, Patricia N.
Kean, Leslie S.
Graham, David
Elsas, Louis J.
May, Kristin M.
1999
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Olney, Patricia N.
Kean, Leslie S.
Graham, David
Elsas, Louis J.
May, Kristin M.
Titel
Campomelic syndrome and deletion of SOX9
Ist Teil von
American journal of medical genetics, 1999-05, Vol.84 (1), p.20-24
Ort / Verlag
New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
1999
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
The human SOX9 gene, located in chromosome region 17q24.1‐25.1, encodes a transcription factor involved in chondrogenesis and testis development. Mutations in this gene cause campomelic syndrome (CMPS) with autosomal sex reversal. Here we describe an infant girl with CMPS and an interstitial deletion on the long arm of chromosome 17 (46,XX,del(17)(q23.3q24.3). The extent of SOX9 deletion on one chromosome 17 was defined using unique sequence fluorescent in situ hybridization probes. This is the first report of a patient with CMPS bearing a complete deletion of one SOX9 gene, and as such is the strongest evidence to date for dose‐dependent action of the SOX9 protein in normal chondrogenesis. Am. J. Med. Genet. 84:20–24, 1999. © 1999 Wiley‐Liss, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0148-7299
eISSN: 1096-8628
DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<20::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_69710460
Format
–
Schlagworte
Biological and medical sciences
,
Bone Diseases, Developmental - genetics
,
campomelic syndrome
,
Chondrogenesis - genetics
,
Chromosome Breakage
,
Chromosomes, Human, Pair 17 - genetics
,
Diseases of the osteoarticular system
,
Female
,
Fibroblasts
,
Gene Deletion
,
High Mobility Group Proteins - genetics
,
Humans
,
In Situ Hybridization, Fluorescence
,
Infant, Newborn
,
interstitial deletion chromosome 17
,
Karyotyping
,
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
,
Medical sciences
,
SOX9 gene
,
SOX9 Transcription Factor
,
Transcription Factors - genetics
Weiterführende Literatur
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