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Smith-Lemli-Opitz syndrome presenting with persisting nuchal oedema and non-immune hydrops
Prenatal diagnosis, 1999-02, Vol.19 (2), p.105-107
Maymon, R.
Ogle, R. F.
Chitty, L. S.
1999
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Maymon, R.
Ogle, R. F.
Chitty, L. S.
Titel
Smith-Lemli-Opitz syndrome presenting with persisting nuchal oedema and non-immune hydrops
Ist Teil von
Prenatal diagnosis, 1999-02, Vol.19 (2), p.105-107
Ort / Verlag
Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd
Erscheinungsjahr
1999
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLO) is a recognized clinical entity with distinctive anomalies. Recently it has been shown that a specific defect in cholesterol metabolism, 7‐dehydroxycholesterol reductase deficiency, causes the multiple abnormalities seen in SLO. There have been two reports of first‐trimester nuchal translucency associated with SLO. We report two cases of SLO in the third trimester, one with persisting nuchal oedema and the other presenting with hydrops. These findings may explain a proportion of the perinatal loss associated with this syndrome. Copyright © 1999 John Wiley & Sons, Ltd.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0197-3851
eISSN: 1097-0223
DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199902)19:2<105::AID-PD471>3.0.CO;2-W
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_69705963
Format
–
Schlagworte
Adult
,
Biological and medical sciences
,
Cholesterol - metabolism
,
Edema
,
Fatal Outcome
,
Female
,
Gynecology. Andrology. Obstetrics
,
Humans
,
hydrops
,
Infant, Newborn
,
Male
,
Management. Prenatal diagnosis
,
Medical sciences
,
nuchal translucency
,
Pregnancy
,
Pregnancy Outcome
,
Pregnancy Trimester, Third
,
Pregnancy. Fetus. Placenta
,
Prenatal Diagnosis
,
Smith-Lemli-Opitz syndrome
,
Smith-Lemli-Opitz Syndrome - diagnosis
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