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A novel missense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causing the classic infantile form of Pompe disease
Clinica chimica acta, 2006-12, Vol.374 (1), p.145-146
Dou, Wei
Gu, Xuefan
Fu, Lijun
Peng, Chao
Zheng, Junke
Martiniuk, Frank
Sheng, Hui Z.
2006
Details
Autor(en) / Beteiligte
Dou, Wei
Gu, Xuefan
Fu, Lijun
Peng, Chao
Zheng, Junke
Martiniuk, Frank
Sheng, Hui Z.
Titel
A novel missense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causing the classic infantile form of Pompe disease
Ist Teil von
Clinica chimica acta, 2006-12, Vol.374 (1), p.145-146
Ort / Verlag
Netherlands: Elsevier B.V
Erscheinungsjahr
2006
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0009-8981
eISSN: 1873-3492
DOI: 10.1016/j.cca.2006.04.007
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_68982018
Format
–
Schlagworte
alpha-Glucosidases - genetics
,
Base Sequence
,
Female
,
Glycogen Storage Disease Type II - diagnosis
,
Glycogen Storage Disease Type II - genetics
,
Humans
,
Infant
,
Molecular Sequence Data
,
Mutation, Missense
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