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Myopathy as a first symptom of Huntington's disease in a Marathon runner
Movement disorders, 2007-08, Vol.22 (11), p.1637-1640
Kosinski, Christoph M.
Schlangen, Christiane
Gellerich, Frank N.
Gizatullina, Zemfira
Deschauer, Markus
Schiefer, Johannes
Young, Anne B.
Landwehrmeyer, Georg Bernhard
Toyka, Klaus V.
Sellhaus, Bernd
Lindenberg, Katrin S.
2007
Details
Autor(en) / Beteiligte
Kosinski, Christoph M.
Schlangen, Christiane
Gellerich, Frank N.
Gizatullina, Zemfira
Deschauer, Markus
Schiefer, Johannes
Young, Anne B.
Landwehrmeyer, Georg Bernhard
Toyka, Klaus V.
Sellhaus, Bernd
Lindenberg, Katrin S.
Titel
Myopathy as a first symptom of Huntington's disease in a Marathon runner
Ist Teil von
Movement disorders, 2007-08, Vol.22 (11), p.1637-1640
Ort / Verlag
Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2007
Link zum Volltext
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
A semi professional marathon runner at risk for Huntington's disease (HD) (43 CAG repeats) developed signs of a slowly progressive myopathy with exercise‐induced muscle fatigue, pain, elevated creatine kinase level, and worsening of his running performance many years before first signs of chorea were detected. Muscle biopsy displayed a mild myopathy with mitochondrial pathology including a complex IV deficiency and analysis of the patient's fibroblast culture demonstrated deficits in mitochondrial function. Challenging skeletal muscle by excessive training might have disclosed myopathy in HD even years before the appearance of other neurological symptoms. © 2007 Movement Disorder Society
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 0885-3185
eISSN: 1531-8257
DOI: 10.1002/mds.21550
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_68236653
Format
–
Schlagworte
Adult
,
Biological and medical sciences
,
Degenerative and inherited degenerative diseases of the nervous system. Leukodystrophies. Prion diseases
,
Disease Progression
,
Diseases of striated muscles. Neuromuscular diseases
,
Humans
,
Huntington Disease - complications
,
Huntington Disease - genetics
,
Male
,
Medical sciences
,
Mitochondria, Muscle - pathology
,
mitochondrial disease
,
Muscle, Skeletal - pathology
,
Muscular Diseases - etiology
,
Muscular Diseases - genetics
,
Muscular Diseases - pathology
,
Mutation
,
neurodegenerative disease
,
Neurology
,
oxidative stress
,
Oxygen Consumption - physiology
,
Proton Pumps - genetics
,
Running
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