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Noonan syndrome
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2007-08, Vol.145C (3), p.274-279
Allanson, Judith E.
2007
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Allanson, Judith E.
Titel
Noonan syndrome
Ist Teil von
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2007-08, Vol.145C (3), p.274-279
Ort / Verlag
Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2007
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Noonan syndrome is a common autosomal dominant condition caused by multiple genes in the RasMAPK pathway. The adult phenotype can be extremely subtle, and many adults are diagnosed only after the birth of a more obviously affected child. Whether diagnosis is made in childhood or adulthood, initial and ongoing evaluation of many systems can have considerable health benefits. © 2007 Wiley‐Liss, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1552-4868
eISSN: 1552-4876
DOI: 10.1002/ajmg.c.30138
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_68119704
Format
–
Schlagworte
anticipatory guidance
,
congenital heart defects
,
Facies
,
Humans
,
hypertrophic cardiomyopathy
,
Noonan syndrome
,
Noonan Syndrome - diagnosis
,
Noonan Syndrome - genetics
,
Noonan Syndrome - psychology
,
Noonan Syndrome - therapy
,
short stature
Weiterführende Literatur
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