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Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: A cytogenetic study in 20 patients
American journal of medical genetics. Part A, 2005-01, Vol.132A (3), p.276-277
Engelen, John J.M.
Loneus, Wim H.
Vaes-Peeters, Gerrie
Schrander-Stumpel, Constance T.R.M.
2005
Volltextzugriff (PDF)
Details
Autor(en) / Beteiligte
Engelen, John J.M.
Loneus, Wim H.
Vaes-Peeters, Gerrie
Schrander-Stumpel, Constance T.R.M.
Titel
Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: A cytogenetic study in 20 patients
Ist Teil von
American journal of medical genetics. Part A, 2005-01, Vol.132A (3), p.276-277
Ort / Verlag
Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company
Erscheinungsjahr
2005
Quelle
MEDLINE
Beschreibungen/Notizen
Kabuki syndrome is charcterized by a typical facial gestalt in combination with hypotonia and joint laxity, developmental delay, persistent fetal fingertip pads, and structural abnormalities mainly of the palate and the heart. Cytogenetic conditions may present with features of the syndrome. Recently, Milunsky and Huang [2003], reported an 8p duplication at chromosome 8p22‐8p23.1 in 6 patients with Kabuki syndrome. We studied 20 individuals with Kabuki syndrome and were not able to confirm this finding. Kabuki syndrome remains a clinical diagnosis in the majority of cases. © 2004 Wiley‐Liss, Inc.
Sprache
Englisch
Identifikatoren
ISSN: 1552-4825
eISSN: 1552-4833
DOI: 10.1002/ajmg.a.30457
Titel-ID: cdi_proquest_miscellaneous_67399754
Format
–
Schlagworte
8p duplication
,
Abnormalities, Multiple - genetics
,
Abnormalities, Multiple - pathology
,
Cardiovascular Abnormalities
,
Child
,
Chromosome Aberrations
,
Chromosomes, Human, Pair 8 - genetics
,
Cleft Palate - pathology
,
clinical diagnosis
,
Craniofacial Abnormalities - pathology
,
cytogenetic study
,
Developmental Disabilities - pathology
,
Gene Duplication
,
Growth Disorders - pathology
,
Humans
,
Intellectual Disability - pathology
,
Kabuki syndrome
,
Syndrome
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